MLPA 探針P029 WBS是一種僅供研究使用(RUO)的檢測方法，用于檢測缺失或在7q11.23染色體區(qū)域的WBS臨界區(qū)(WBSCR)重復。

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更新時間：2025-05-13

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產(chǎn)品介紹

一、產(chǎn)品簡介

MLPA 探針P029 WBS是一種僅供研究使用(RUO)的檢測方法，用于檢測缺失或在7q11.23染色體區(qū)域的WBS臨界區(qū)(WBSCR)重復。Williams-Beuren綜合征(WBS)是一種常染色體顯性遺傳病，以心血管疾病為特征疾病，特殊的面部特征，結(jié)締組織異常，智力殘疾，一種特殊的認知輪廓、人格特征，生長異常和內(nèi)分泌異常。WBS是估計發(fā)生頻率約為1 / 7500活產(chǎn)，包括ELN基因在內(nèi)的7q11.23的WBSCR缺失是WBS的主要原因。在WBS區(qū)域，除了刪除也描述了一些重復，產(chǎn)生了Williams-Beuren重復綜合征。通常缺失或重復的染色體區(qū)域大小為1.55 Mb(90-95%)或1.84 Mb(5-10%)，兩側(cè)是高度同源的DNA序列。然而，較小的刪除在WBSCR內(nèi)，具有可變表型，也被描述。

二、產(chǎn)品目錄表

貨號	產(chǎn)品名稱	規(guī)格
P029-025R	SALSA MLPA Probemix P029 WBS	25 reactions
P029-050R	SALSA MLPA Probemix P029 WBS	50 reactions
P029-100R	SALSA MLPA Probemix P029 WBS	100 reaionts

三、代理簡介

MLPA 探針P029 WBS代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，是一家專注于生命科學的科技企業(yè)，由在國內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗的技術(shù)團隊和管理團隊組建而成，專營進口生物試劑，科學儀器，實驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數(shù)萬種試劑、儀器和實驗消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國內(nèi)市場，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學的奧秘奉獻綿薄之力!